Doğu Akdeniz Üniversitesi (DAÜ) Diş Hekimliği Fakültesi Dekan Yardımcısı ve Genetik Kulübü danışman hocası Prof. Dr. Şükrü Tüzmen, DAÜ Diş Hekimliği Fakültesi Öğretim Görevlisi Havva Kılgöz Eyüpoğlu ve Genetik Kulübü öğrencileri 29 Şubat 2024 Perşembe günü bir araya gelerek farkındalık yaratmak amacıyla kampüste stant açıp bildiri yayınladılar. Söz konusu etkinlikte DNA Çift Sarmal yapısı ve Nadir Hastalıklar üzerine bilgiler verildi. Yayınlanan bildiride şu ifadelere yer verildi:
“DNA Molekülünün Gizemi ve Yapısı”
“DNA (Deoksiribonükleik Asit), yaşamın temel moleküllerinden biridir ve organizmaların yapısını, işlevlerini ve kalıtımını belirlemede kritik bir rol oynamaktadır. Hücrelerin çekirdeklerinde, kromozomlar üzerinde bulunmaktadır. DNA, adenin (A), timin (T), guanin (G) ve sitozin (C) adlı dört farklı nükleotidin birleşmesiyle oluşan uzun bir polimer zincirdir. Kısacası dört harften oluşan bir alfabe şeklinde düşünülebilir. DNA'nın temel işlevi, organizmanın büyümesi, gelişmesi, işlevleri düzenlemesi ve kalıtımını sağlamaktır. Bu molekül, protein sentezinde kılavuzluk eden genetik bilginin saklanmasından sorumludur. Genler, DNA'nın belli bölgelerinde bulunan belirli dizilerdir ve her biri bir proteinin yapımını kodlar. Böylece DNA, tüm yaşam formlarında genetik bilgiyi taşıyan moleküldür ve insanlarda protein üretimi için gerekli talimatları veren hücrelerimizdeki en temel moleküldür.
DNA'nın çift sarmallı yapısı, 28 Şubat 1953 tarihinde bilim insanları James Watson ve Francis Crick tarafından ve Rosalind Franklin katkılarıyla keşfedilmiştir. Bu keşif, moleküler biyoloji ve genetik alanlarında devrim niteliğinde bir ilerleme olarak kabul edilmektedir. Watson ve Crick'in bu çalışması, DNA'nın nasıl taşıyıcı bir molekül olduğunu ve nasıl replike edildiğini anlamamıza yardımcı olmuştur.
“Nadir Hastalıklar Nedir?”
Bir hastalık toplumda 2000 kişide 1’den daha az sayıda görülüyor ise ‘Nadir Hastalık’ olarak tanımlanmaktadır. Nadir hastalıkların büyük çoğunluğu genetik kökene sahiptir ve bu bireylere çocukluk döneminde tanı konulur. Erken yaşta konan tanı ile birlikte bazı nadir hastalık çeşitlerinin tedavisi olmakla birlikte bazı durumlarda yaşam boyu devam eden kronik sorunlar ortaya çıkmaktadır. Günümüz itibarıyla dünyada yaklaşık 300 milyon kişi nadir hastalık tanısı almış ve hayatını sürdürmeye çalışmaktadır. Nadir hastalıkların tanı süresinin uzun olması ile teşhisinin zorlaşması bu bireylerin etkin tedavi şanslarını daha azaltmaktadır.
“Şubat Ayının Son Günü ‘Nadir Hastalıklar Günü’ Olarak Bilinmektedir”
Nadir Hastalıklar Günü, her yıl Şubat ayının son gününde düzenlenen uluslararası bir farkındalık günüdür ve nadir hastalıkların ve bu hastalıkların hastaların yaşamlarına olan etkilerinin farkındalığını artırmayı amaçlar. Gün, ilk olarak 2008'de EURORDIS (Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü) tarafından kurulmuş olup o zamandan beri küresel tanınırlık kazanmış, birçok kuruluş, hasta savunuculuk grupları, sağlık profesyonelleri, araştırmacılar ve nadir hastalıklardan etkilenen bireylerin katılımıyla gerçekleşmektedir. Yaklaşık 100 farklı ülkede; farkındalığı arttırmak, dayanışmayı oluşturmak ve araştırmayı teşvik etmek amaçları ile her yıl Şubat ayının son gününde uluslararası bir farkındalık günü olarak düzenlenmektedir.
Dolayısıyla her Şubat ayının son günü olarak bilinen Nadir Hastalıklar Günü, nadir tıbbi durumlarla mücadele eden herkes için farkındalık oluşturmayı ve destek sağlamayı amaçlayan bir küresel girişimdir.”
